Fundación Anemia de Fanconi
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Alicia de las Heras y Juan Bueren

Así fue el 2021: investigaciones, actividades y planes de futuro

¡¡Queridos amigos!!

Una vez más estamos aquí para desearos todo lo mejor para estas Navidades y el nuevo año. Con la pandemia, últimamente vemos la entrada del nuevo año con particular expectación, pero no con menos ánimo y esperanza.

De esperanza saben mucho quienes padecen o tienen un hijo o familiar con anemia de Fanconi (AF). Afortunadamente, cada año se describen nuevos métodos diagnósticos que permiten conocer más precozmente y mejor la causa de la enfermedad. Más aún, la vida media de los pacientes con AF va aumentando año a año gracias a la mejora de los nuevos tratamientos que se descubren día a día. Como muchos de vosotros sabéis, hace unos pocos años la investigación en AF estaba esencialmente centrada en solucionar el problema hematológico que se manifiesta durante la edad pediátrica de los pacientes con AF. Además de los avances en este área, el problema del cáncer, que se hace más significativo en pacientes de mayor edad, es ya una prioridad de los nuevos programas de investigación en AF en todo el mundo.

AVANCES EN INVESTIGACIÓN

Nuestra Fundación (FAF) y la Red Nacional de Investigación en AF están siendo pioneros en impulsar iniciativas de investigación en muy diferentes aspectos de la enfermedad. En este 2021 los investigadores clínicos han publicado los resultados obtenidos como consecuencia de consensuar un protocolo conjunto de trasplante hematopoyético a nivel nacional, que permite contemplar cómo la tasa de éxito del trasplante va aumentando año a año, situándose entre las más altas a nivel mundial.

Desde un punto de vista más investigacional, el trabajo en equipo durante más de 20 años está permitiendo llegar a las primeras conclusiones provisionales de seguridad y eficacia terapéutica, del ensayo clínico de terapia génica. Este estudio promovido e iniciado en España por la Red de Investigación en AF, ha sido ya trasladado a otros países europeos y también a Estados Unidos. Los nuevos ensayos clínicos están ya esponsorizados por una empresa Norteamericana, Rocket Pharma, comprometida a conseguir la aprobación de esta terapia a nivel internacional. A diferencia de lo que ocurría años atrás, la mayor organización mundial en AF, la Fanconi Anemia Research Fund (FARF), ha incluido la terapia génica como una de las prioridades de sus líneas de trabajo. Y ha incluido en su Consejo Asesor a Paula Río, una de nuestras investigadoras de la Red Nacional, especialista en terapia génica.

La investigación en cáncer es también ahora una de nuestras prioridades. Así, nuestra Fundación ha subvencionado con 150.000 euros a un programa de investigación liderado por Ramón García-Escudero. Su objetivo de desarrollar un diagnóstico precoz del carcinoma escamoso en pacientes con AF y de generar nuevos modelos animales de la enfermedad ha avanzado de manera muy satisfactoria a nivel internacional. De alguna manera esto es un logro de nuestra Fundación, por lo que todos nos sentimos particularmente orgullosos.

Conseguimos participar, como organización de pacientes, en la propuesta del Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras en el proyecto FANEDIT, cuya coordinadora es la Dra. Paula Rio,  para estudiar el potencial de la edición de genes como nueva estrategia terapéutica en la anemia de Fanconi. FAF ha recibido una subvención para participar en la difusión del proyecto entre los pacientes y comprometida con un futuro diseño de ensayo clínico. Nuestra participación será fundamental para el desarrollo futuro de un ensayo clínico. Y también para trabajar en el registro español que será una herramienta importante en la identificación de pacientes potenciales para este estudio.

Muy de destacar ha sido también la investigación sobre fármacos antitumorales, como consecuencia de la designación en Europa de un fármaco antitumoral, gefitinib, para el tratamiento del cáncer de cabeza y cuello en pacientes con AF. Gracias a esto, nos encontramos un paso más cerca de la puesta en marcha de un nuevo ensayo clínico para investigar la eficacia de este fármaco en pacientes con AF.

OTRAS INICIATIVAS DE NUESTRA FUNDACIÓN

A pesar de las dificultades impuestas por la pandemia, no hemos parado de buscar iniciativas para continuar promocionando el conocimiento de la enfermedad y de aproximar a las familias afectadas con otras familias y con los especialistas que, de una u otra manera, colaboran para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Entre ellas merece la pena destacar algunas como las siguientes:

Organización del Congreso bianual. A pesar de todas las dificultades debidas a la pandemia, los días 25 y 26 de noviembre celebramos el X Congreso Internacional de Investigación en AF, en esta ocasión en formato virtual. A pesar de no habernos podido abrazar como en años anteriores, no por ello el Congreso ha sido de menor interés en todos sus aspectos. ¡¡Bravo por los organizadores y participantes!!

Colaboración con Asociaciones de Centro y Sudamérica en AF, que consideran a nuestra Fundación un modelo a seguir para promocionar las relaciones entre pacientes, familiares y especialistas en AF. Estamos participando en la creación de un grupo Europeo de Anemia de Fanconi (FA Europe), en el que diez países europeos estamos trabajando con el fin de compartir los avances en nuevos tratamientos. También mantenemos un estrecho nexo con la FARF, la cual nos concedió una subvención de 10.000 dólares para desarrollar una estrategia de marketing y captación de fondos. La persona de referencia de nuestra Fundación para estas colaboraciones está siendo Aurora de la Cal.

Premio impulso Solidario 2021 de la Fundación Ibercaja. El proyecto del Registro Español de Pacientes con AF ha recibido una financiación de 10.000 euros para colaborar con el registro de pacientes con AF, como método de mejorar el seguimiento de los pacientes con AF en España, y de ahí el conocimiento de la historia natural de la enfermedad.

También hemos proseguido con muchas otras actividades que familias y pacientes de la Fundación han propuesto y llevado a cabo, tales como la compra de lotería de Navidad; el calendario solidario 2022 que, por cierto, ha tenido un gran éxito de venta; los grupos de apoyo para para pacientes y familiares; acciones para visibilizar la Fundación y la anemia de Fanconi con la publicación del libro “Pájaros”; un sorteo de ropa personalizada; el día de tatuajes solidarios… Todas ellas han servido para dar a conocer la Fundación y la AF y ayudar a conseguir fondos para promover más y más actividades necesarias para nuestros pacientes.

NO ES POCO LO QUE HEMOS HECHO…¡¡PERO NO BASTA!!

Como en ocasiones anteriores, no nos basta decir que nos sentimos orgullosos de nuestro trabajo, pues queda muchísimo por hacer para mejorar la vida de los pacientes con AF y aliviarles a ellos y sus familias del sufrimiento asociado a la enfermedad.

¡Es mucho el trabajo que queda por hacer! Nuestra Fundación no dispone en este momento de los recursos suficientes para subvencionar nuevos programas de investigación. El investigador que pudo ser contratado por la FAF ya ha agotado su contrato. El ensayo clínico con el medicamento huérfano para el tratamiento de carcinomas de pacientes con AF todavía no dispone de recursos para dar comienzo. Estos dos son tan sólo algunos ejemplos de necesidades que deberían ser cubiertas próximamente. Para dar continuidad a todos los programas de investigación en AF, los investigadores de nuestra Red de Investigación no paran de solicitar proyectos a planes nacionales e internacionales, pero esto no basta.

Es compromiso de todos nosotros colaborar con la Fundación mediante las aportaciones que nos sean posibles a cada uno de nosotros, y muy especialmente buscando más y más amigos de la Fundación, tanto personales como institucionales, que permitan cubrir todas las actividades que tenemos pendientes. Es una tarea y responsabilidad de todos. No bajes la guardia y ten coraje y ambición también para esto, pues de ello también depende el éxito de nuestra querida Fundación.

Dicho todo lo anterior, no nos queda más que desearos una muy feliz Navidad y un recuerdo muy especial y cariñoso para todos aquellos que en este año habéis tenido alguna desgraciada pérdida entre vuestras familias. Un beso muy fuerte para todos vosotros.

Cuidaos mucho y que tengáis un venturoso año nuevo,

Alicia de las Heras y Juan Bueren, Presidenta y Secretario de la Fundación Anemia de Fanconi.

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