El conocimiento no entiende de fronteras y, cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, la colaboración internacional es la base para avanzar. El pasado jueves 7 de mayo, participamos en la 5ª Jornada Internacional de Anemia de Fanconi, organizada por el grupo argentino bajo el título: «Origen y consecuencias clínicas y emocionales de la Anemia de Fanconi».
A través de una modalidad virtual, profesionales de la salud, familias y pacientes de diversas latitudes nos unimos para compartir rigor científico y experiencias de vida. Desde la Fundación Anemia de Fanconi (España), tuvimos el privilegio de ser parte activa de este encuentro que abordó la patología desde una perspectiva 360°.
Ciencia y clínica: Entender el origen
La jornada contó con ponencias de alto nivel técnico que arrojaron luz sobre los mecanismos biológicos de la enfermedad. La Dra. Sara Frías profundizó en el origen y las consecuencias de las alteraciones cromosómicas, un aspecto crítico para comprender la inestabilidad genómica propia de la AF. Por su parte, el Dr. Moisés Ó. Fiesco-Roa explicó el fenotipo físico de los pacientes como una consecuencia directa de la falla en la vía FA/BRCA, conectando la genética con la realidad clínica observable.
Además, la Dra. Magdalena Ortiz abordó una de las realidades más complejas: el difícil camino que recorre el paciente para acceder a un trasplante de Células Progenitoras Hematopoyéticas (CPH), analizando las barreras y desafíos de este procedimiento vital.
La huella emocional y el cuidado
La salud no se limita a lo biológico. Por ello, la jornada dedicó un espacio fundamental a la gestión emocional. El Lic. Ignacio Torres ofreció una charla esencial sobre «Cuidar a quien cuida», validando la experiencia de las familias y la necesidad de sostener a los cuidadores principales en este proceso.
Desde nuestra Fundación, las psicólogas de nuestro Servicio de Atención Psicológica, Beatriz Peña y Marina Moneo, presentaron la ponencia «La huella de la enfermedad: impacto, regulación y construcción de identidad desde la infancia a la edad adulta». En ella, exploraron cómo la AF moldea la identidad del paciente y la importancia de la regulación emocional para afrontar las distintas etapas de la vida.
El valor de la red de apoyo
Participar en jornadas de esta magnitud refuerza nuestra misión de mejorar la calidad de vida de las familias. Por ello, agradecemos profundamente al grupo argentino la invitación a esta jornada. Seguiremos construyendo comunidad y apostando por la investigación como el único camino hacia un futuro con mejores perspectivas.
