Guía Básica para el Diagnóstico y Seguimiento de Pacientes con Anemia de Fanconi
Si tú o un familiar tuyo ha sido diagnosticado recientemente con anemia de Fanconi, en la FAF ponemos a tu disposición una guía básica, donde encontrarás información relativa a la enfermedad, su diagnóstico y seguimiento. Te recomendamos encarecidamente su lectura.
La información que contiene esta guía es la siguiente:
- Qué es la anemia de Fanconi.
- El papel que juega la genética en la enfermedad.
- La dificultad para diagnosticar la AF debido a la gran variabilidad de síntomas que muestran los pacientes.
- La terapia de elección para los pacientes AF basada en el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
- Recomendaciones de la Red de Investigación Cooperativa en Anemia de Fanconi para el Diagnóstico y Seguimiento de los Pacientes.
Reconocimiento de la discapacidad
La anemia de Fanconi afecta a 1 de cada 300.000 personas, por lo que es considerada una enfermedad rara. El reconocimiento del grado de discapacidad para los pacientes con anemia de Fanconi pretende compensar las desventajas sociales que la discapacidad implica proporcionando acceso a derechos y prestaciones de distinto tipo: acceso a los servicios especializados, prestaciones económicas, beneficios fiscales, apoyos específicos para la inserción sociolaboral, etc.
Esta guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras es una herramienta que se ha convertido en indispensable para los profesionales que son responsables de las valoraciones de los pacientes con AF. Esta guía ayuda a ambos colectivos, profesionales y pacientes, en el avance diario de los pacientes afectados por enfermedades raras para tener una vida algo menos difícil.
La FAF es miembro de pleno derecho de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), una plataforma que nos permite:
- Dar visibilidad a la Fundación y a la enfermedad a nivel nacional.
- Acceder a convocatorias para ayudas a pacientes y fundaciones.
- Ofrecer un servicio de atención psicológica a los pacientes y sus familias.
La FAF está incluida en ORPHANET, una base de datos europea sobre enfermedades raras. Ofrece información completa sobre:
- Informes temáticos sobre enfermedades raras.
- Laboratorios clínicos que ofrecen pruebas diagnósticas para enfermedades raras.
- Proyectos de investigación, registros y ensayos clínicos.
- Asociaciones de pacientes.