Fundación Anemia de Fanconi
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La Fundación Anemia de Fanconi participará en el Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras

Como ya os comunicamos a finales de 2020, se aprobó el proyecto presentado por la Dra. Paula Rio para el Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras, (EJPRD Eurpean Join Program Rare Diseases) en el la Fundación Anemia de Fanconi participará como organización de pacientes y el importe que recibirá la FAF son 50.000€ divididos en los tres años que durará el proyecto.

En qué consistirá el proyecto

El objetivo del consorcio FANEDIT es establecer nuevas opciones terapéuticas para los pacientes con AF. Explorando diferentes estrategias de edición de genes para corregir el defecto genético de las células AF y desarrollaremos un panel de nuevos productos terapéuticos para tratar pacientes con AF pertenecientes a diferentes grupos de complementación. Los estudios de seguridad exhaustivos para las diferentes estrategias propuestas eventualmente instruirán sobre el enfoque de edición de genes más eficiente y seguro para corregir mutaciones en HSC derivadas de pacientes con AF.

La participación de la Fundación de Anemia de Fanconi en el Programa Europeo de Enfermedades raras tendrá principalmente las siguientes responsabilidad en FANEDIT:

• Identificación de nuevos pacientes y su inclusión en el registro de pacientes de AF. Para ello, un administrador contratado por FANEDIT será el encargado de gestionar los datos incluidos en el registro. Para mejorar la precisión de los datos, los médicos y el administrador de datos revisan y gestionan las discrepancias.

El Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi será el encargado de codificar y anonimizar todas las muestras recibidas para este proyecto.

• Participación en el Comité de Ética. Ya hemos participado y participaremos durante este proyecto en la discusión de los aspectos éticos relacionados con el uso de muestras derivadas de pacientes, la redacción de consentimientos informados y la protección de los derechos de los pacientes durante el proyecto.

• Informar a los pacientes y familias sobre los objetivos de FANEDIT y aclarar sus dudas antes de que firmen (salven) el consentimiento informado.

• Participación en reuniones y debates anuales. Actuaremos como enlace entre investigadores / clínicos y pacientes e informaremos al consorcio sobre las principales preocupaciones de los pacientes sobre la propuesta y las formas de optimizar los procedimientos y resolver sus inquietudes.

• Participación en el diseño de un diseño de un futuro (o potencial) ensayo clínico optimizado para los pacientes.

• Difusión a las familias de los resultados obtenidos en FANEDIT mediante encuentros personales y mediante redes sociales (Página Web, Facebook y Twitter).

Los integrantes del consorcio FANEDIT en el Programa Europeo de Enfermedades raras son los siguientes:

NameInstitution – CountryExpertise
Paula Río (Coordinator)Instituto Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, SpainGene therapy with LVs and gene editing in Fanconi anemia and their translation to the clinics
Jacob Corn (Partner 1)ETH Zurich, D-BIOL, SwitzerlandDNA repair mechanism and design of new gene editing tools for their clinical application
Toni Cathomen (Partner 2)Medical Center – University of Freiburg, GermanyDesign effective and safe gene editing nucleases for therapeutic genome editing in human T cells, hematopoietic stem cells and iPSCs and their clinical application
Claudio Mussolino (Partner 3)Medical Center – University of Freiburg, GermanyGene therapy strategies based on targeted genome or epigenome editing 
Jean Soulier (Partner 4)Institut de Recherche Saint-Louis, hôpital Saint-Louis et Université de Paris, FranceFA diagnosis and Clonal evolution and tumor progression in BMF including FA
Julián Sevilla (Partner 5)Fundación para la investigación Biomédica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, SpainDiagnosis and clinical care of bone Marrow Failure patients. Gene therapy clinical trials
Els Verhoeyen (Collaborator)CIRI, INSERM, EVIR, ENS de Lyon, FranceOptimization of lentiviral vector by surface-modification with viral envelopes for transduction of gene therapy target cells and their evaluation in humanized mice
PAO(s)Role
Fundación de Anemia de FanconiIdentification of new patients and inclusion in the registry, participation in the Ethics Comittee, participation in annual meetings and discussions, engagement in the design of clinical trial and dissemination of FANEDIT results in Family meetings and social networks

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