El diagnóstico correcto y temprano de los pacientes con anemia de Fanconi es uno de los principales retos a los que se enfrentan actualmente las familias.
El principal motivo es la baja frecuencia de la enfermedad y el hecho de que se manifieste de distintas formas, algunas de ellas comunes con muchas otras enfermedades también muy poco frecuentes.
La anemia de Fanconi afecta por igual a niños y niñas, aparece en todos los grupos étnicos y puede manifestarse de distintas formas:
- Algunos bebés son diagnosticados al nacer debido a la presencia de malformaciones físicas.
- Un importante número de pacientes tienen el primer signo de la enfermedad en la infancia en forma de fallo medular, que se manifiesta por trastornos como anemia, infecciones frecuentes y hemorragias.
- Otras personas llegan a adultas antes de que se descubra que están afectados y pueden diagnosticarse cuando sufren, por ejemplo, una leucemia aguda.
- Existen pacientes que nunca son diagnosticados correctamente.
Cuando un niño padece alguno de estos síntomas y se comprueba que tiene bajos los glóbulos rojos, leucocitos y/o plaquetas, debe sospecharse un fallo medular y comenzar el proceso diagnóstico. Este es un proceso complejo, dado el gran número de enfermedades diferentes que pueden compartir estos síntomas. Debe llevarse cuanto antes a cabo en un centro con experiencia en este tipo de enfermedades.
Una vez diagnosticado el paciente, si tiene hermanos, estos también deben someterse a un proceso diagnóstico. Tanto para confirmar o descartar que padezcan la enfermedad, como para evaluarlos como posibles donantes del hermano enfermo.
El diagnóstico de anemia de Fanconi puede realizarse incluso antes del nacimiento. Para ello debe hacerse una biopsia corial, entre la semana 10 y 12 de gestación. O bien, una amniocentesis, que suele hacerse entre la semana 15 y 17 de gestación.