Fundación Anemia de Fanconi

Manejo clínico de los trastornos hematológicos

Ya os contamos en un anterior artículo que, recientemente, la Fanconi Anemia Research Fund ha actualizado su guía de pautas para el manejo clínico de la anemia de Fanconi. Uno de los capítulos actualizados es el capítulo tres, dedicado a los problemas hematológicos, del que hoy os queríamos hacer un pequeño resumen.

Tal y como se plantea en este capítulo de la guía, la anemia de Fanconi es un trastorno genético que afecta la estabilidad de las células madre hematopoyéticas, aumentando el riesgo de insuficiencia de la médula ósea (BMF), síndrome mielodisplásico (MDS) o leucemia mieloide aguda (AML). El único tratamiento curativo actual es el trasplante de células hematopoyéticas (HCT), cuya decisión se basa en la evaluación clínica y el seguimiento de los hemogramas periféricos y anomalías clonales medulares. 

Avances recientes en protocolos de HCT, como la eliminación de irradiación corporal total y la reducción de células T, han mejorado las tasas de supervivencia. Además, se ha encontrado que HCT de donantes haploidentificados o no relacionados puede ser exitoso para pacientes sin opciones de donantes compatibles. Sin embargo, los trasplantes también conllevan riesgos, incluyendo mayor susceptibilidad al cáncer debido a la enfermedad de injerto contra el huésped y la inmunosupresión prolongada. Por lo tanto, el seguimiento riguroso es crucial. 

Terapias emergentes como la terapia génica pueden convertirse en una cura para la BMF en pacientes con AF, y se espera que el futuro del tratamiento evolucione con la maduración de la tecnología de terapia génica y edición de genomas. 

En resumen, a lo largo de este capítulo, se evidencia que el HCT ofrece una esperanza de cura, aunque con consideraciones importantes para la salud a largo plazo. Por su parte, es más que probable que las terapias emergentes cambien el panorama de tratamiento en el futuro. Puedes leer este capítulo, así como la guía completa de la Fanconi Anemia Research Fund clicando en el siguiente enlace.

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