Fundación Anemia de Fanconi

La terapia génica corrige el programa de expresión génica en Células madre hematopoyéticas de pacientes con Anemia de Fanconi

Investigadores del CIEMAT/CIBER/IIS Fundación Jiménez Díaz, la Clínica Universitaria de Navarra/CIMA y Navarrabiomed acaban de realizar un importante hallazgo asociado a la terapia génica de pacientes con anemia de Fanconi.

Gracias al ensayo clínico de terapia génica actualmente en marcha, se ha podido realizar por primera vez un estudio comparativo del programa de expresión génica (indicador de la actividad de los genes de la célula) de células madre de la médula que mostraban la corrección del defecto genético frente a las que permanecían sin corregir. Por primera vez en un ensayo clínico de terapia génica se ha demostrado que la corrección del defecto génico supone una reprogramación de las rutas bioquímicas que estaban dañadas en las células madre de los pacientes. De manera significativa, se demostró la restauración de las rutas de reparación del daño en el ADN y al mantenimiento del tamaño de los telómeros de estas células. Estas rutas están típicamente afectadas en los pacientes con Anemia de Fanconi, por lo que este estudio demuestra por primera vez que pueden ser revertidas como consecuencia de un tratamiento por terapia génica. 

El procedimiento utilizado para ello consistió en el estudio célula a célula del programa de expresión génica (single cell RNA sequencing) de las células madre de la médula ósea de estos pacientes, años después de su tratamiento por terapia génica.

Los hallazgos obtenidos en este estudio demuestran por primera vez que las lesiones ocasionadas en las células madre de la médula ósea de estos pacientes pueden ser reparadas a través de aproximaciones de terapia génica, asemejándose así a las células de una persona sana.

Las observaciones de estos investigadores han sido publicadas en la revista Haematologica. 

Ver artículo en PDF Gene therapy restores the transcriptional program of hematopoietic stem cells in Fanconi anemia.

Referencia:

1. Lasaga M, Río P, Vilas-Zornoza A, Planell N, Navarro S, Alignani D, et al. Gene therapy restores the transcriptional program of hematopoietic stem cells in Fanconi anemia. Haematologica [Internet]. 2023 Apr 6 [cited 2023 Apr 13]; Available from: https://doi.org/10.3324/haematol.2022.282418

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