Uno de los principales objetivos de nuestra Fundación es la financiación de proyectos de investigación. Hoy os traemos uno de estos avances en la investigación científica en anemia de Fanconi sobre carcinoma escamoso de cabeza y cuello.

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara de origen genético. Se caracteriza porque las células de los pacientes tienen defectos en los mecanismos moleculares de reparación del ADN. 

Una de las patologías más importantes que sufren estos pacientes es el fallo de la médula ósea y una alta predisposición al cáncer.

El fallo de médula ósea se puede tratar mediante trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano. Este tipo de trasplante ha mejorado notablemente la esperanza de vida en los últimos años. No obstante, no todos los pacientes tienen un donante adecuado. 

Por desgracia, los pacientes de anemia de Fanconi también sufren afecciones muy frecuentes como leucemias y los conocidos tumores “sólidos”, llamados así por su origen en células epiteliales.

El más frecuente de estos tumores es el carcinoma escamoso de cabeza y cuello, conocido por las siglas  “CECyC”. Suele aparecer en cavidad oral, laringe y faringe y la edad media de diagnóstico es muy temprana, entorno a los 30 años.

Desafortunadamente la respuesta a los tratamientos curativos actuales no es buena. Es muy habitual que los pacientes vuelvan a recaer y, por lo tanto, es de vital importancia y urgencia investigar en tratamientos eficaces para esta patología. 

El apoyo a la investigación como misión principal de la Fundación

Para ayudar en la búsqueda de nuevos tratamientos en 2018 la FAF lleva a cabo la primera convocatoria de proyectos y el proyecto elegido fue “New disease models and diagnostic tools for head and neck squamous cell carcinoma in fanconi anemia patients” liderado por el Dr. Ramón García Escudero para desarrollar nuevos modelos celulares de la enfermedad. 

Esto se ha conseguido gracias al enorme esfuerzo de familiares, pacientes y simpatizantes, que han colaborado durante años para recaudar 150.000 euros para financiar este proyecto durante 3 años 

Este estudio se han publicado recientemente en la revista científica GENES y el primer firmante ha sido Ricardo Errazquin de la Unidad Mixta CIEMAT/Hospital 12 de Octubre. 

De esta manera se iniciaba el cambio para conseguir un avance científico muy esperado: obtener nuevos modelos celulares que permitan la búsqueda de terapias más eficientes para tratar a los pacientes de anemia de Fanconi. 

Nuevos modelos celulares

Este grupo de trabajo ha creado nuevos modelos celulares de carcinoma escamoso de cabeza y cuello en anemia de Fanconi basados en edición génica, mediante la tecnología CRISPR/Cas9. 

Dichos modelos son clones celulares generados con mutaciones inactivantes en el gen FANCA, que se encuentra mutado en la mayor parte de los enfermos de anemia de Fanconi. Los clones se obtuvieron a partir de líneas celulares de CECyC de pacientes no AF: CAL27 y CAL33. Los clones mutantes presentan las características moleculares clásicas de anemia de Fanconi. Características como la exacerbada sensibilidad a Mitomicina C, una droga que produce daño en ADN, y que suele utilizarse como método de diagnóstico de esta enfermedad. 

Las células obtenidas son una herramienta básica para la búsqueda de nuevos tratamientos, y están a disposición de la comunidad científica de anemia de Fanconi.

Los avances en la investigación de carcinoma escamoso de cabeza y cuello en pacientes de anemia de Fanconi han sido posibles gracias a los fondos obtenidos por el Instituto de Salud Carlos III, la Fanconi Anemia Research Fund (EEUU) y sobre principalmente al apoyo de la gran comunidad que forma la  Fundación Anemia de Fanconi.

Sin la ayuda de los socios, donantes y voluntarios no hubiera sido posible conseguir esta gran hazaña. Como tampoco lo sería el prestar los servicios de apoyo y acompañamiento para las familias recién llegadas o las que pasan por algún tipo de dificultad.

Es por ello que hacemos hincapié en la importancia de tu apoyo, en la medida que te sea posible. Comparte esta información, haznos visibles en tu entorno y redes sociales y si puedes, colabora con nuestra Fundación.