Fundación Anemia de Fanconi

Alternativas al desarrollo comercial de medicamentos de terapia génica para enfermedades raras y ultra-raras

Durante los últimos años está quedando de manifiesto que la terapia génica se va abriendo paso como una nueva alternativa para el tratamiento de enfermedades de base genética en las cuales las terapias convencionales son poco eficaces o resultan de alta toxicidad. En virtud de ello, en Europa y en los Estados Unidos se ha aprobado la comercialización de más de una decena de medicamentos de terapia génica, y muchos más se irán aprobando en los próximos años.  

Aunque este hecho constituye sin duda una gran noticia, la implantación de estas nuevas terapias comienza a suponer un gran reto para los Sistemas Nacionales de Salud (SNS). Aunque la inmensa mayoría de las terapias génicas están concebidas como tratamientos únicos con perspectivas de ser clínicamente eficaces de por vida, el coste de los mismos está resultado extraordinariamente elevado; entre varios cientos de miles de euros a algunos millones de euros. Entre las razones que motivan el elevado coste de los medicamentos de terapia génica se incluye la complejidad en la fabricación de tales medicamentos, el elevado número de controles que se exige por parte de las agencias reguladoras, y el reducido número de pacientes a quienes se podrán administrar. Si bien es cierto que algunas de las terapias actuales deben administrarse durante toda la vida del paciente, y que por tanto pueden ser incluso más costosas, la llegada de un gran número de medicamentos de terapia génica a corto plazo va a suponer un reto que exigirá importantes negociaciones entre los sistemas sanitarios y las compañías que comercialicen dichos medicamentos.

Uno de los riesgos asociados a la terapia génica de enfermedades raras y ultra-raras radica en la posibilidad de que no se consigan los requeridos acuerdos en el coste de los mismos entre las empresas farmacéuticas y los SNS, o bien que no exista interés por parte de la industria farmacéutica al desarrollo de algunos de estos medicamentos génicos para el tratamiento de un número muy reducido de pacientes. 

Como complemento al desarrollo comercial de medicamentos de terapia génica para enfermedades raras y ultra-raras, recientemente se han propuesto alternativas no comerciales que pueden resultar de interés. Entre ellas se ha propuesto que determinadas instituciones non-profit  pudieran obtener autorizaciones similares a las que se conceden a los laboratorios farmacéuticos por parte de las Agencias Reguladoras. En este sentido, los Drs Claire Booth y Arjaan Lankaster junto con otros entre los que se encuentran los Drs Juan Bueren y Julián Sevilla de nuestra Fundación, han promovido la creación de la iniciativa AGORA (en inglés, acceso a terapias génicas para enfermedades raras) que puede ser un buen modelo de trabajo (1).

Como otra alternativa, la Red Española de Terapias Avanzadas TERAV, en la cual también se incluyen investigadores de nuestra Fundación, ha propuesto la expansión de la llamada Exención Hospitalaria (un modelo de tratamiento que se aprueba de manera no rutinaria por las autoridades nacionales) como medio de facilitar el tratamiento de pacientes con enfermedades raras y ultra-raras, en particular para aquellos casos en los que no exista posibilidad de un desarrollo comercial de medicamentos de terapia génica (2).

Lejos de pretender una competencia entre el desarrollo comercial y no comercial de medicamentos para enfermedades raras y ultra-raras, todas estas nuevas iniciativas pretenden facilitar el tratamiento de un elevado número de pacientes con este tipo de enfermedades que todavía no disponen de terapias satisfactorias. Para ello será esencial la colaboración de todas las partes implicadas, incluyendo a las Autoridades Regulatorias, Empresas farmacéuticas, Investigadores y Asociaciones de pacientes, pues sin la colaboración de todos ellos no será posible el desarrollo de nuevas y complejas terapias para todos aquellos pacientes con enfermedades raras y ultra-raras que los requieren.

Ver artículo en PDF de Nature Medicine. Correspondence 2023

Referencias: 

1.- Access to gene therapy for rare diseases when commercialization is not fit for purpose.  Thomas Fox, Juan Bueren, Fabio Candotti, Alain Fischer, Alessandro Aiuti, Arjan Lankester, Michael Albert, Maria Ester Bernardo, Marina Cavazzana, Stephan Ehl,

Benedicte Neven, Johan Prevot, Axel Schambach, Julian Sevilla, Adrian Thrasher, Rob Wynn, Claire Booth  

Nature Medicine. Correspondence 2023. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02208-8

2.- Role of Hospital Exemption in Europe: position paper from the Spanish Advanced Therapy Network (TERAV). Fermín Sánchez-Guijo, Cristina Avendaño-Solá, Lina Badimón, Juan A. Bueren, Josep M. Canals, Joaquim Delgadillo, Julio Delgado, Cristina Eguizábal, María-Eugenia Fernández-Santos, Damián García-Olmo, Gloria González-Aseguinolaza, Manel Juan, Francisco Martín, Rosario Mata, Nuria Montserrat, Antonio Pérez-Martínez 18, José A. Pérez-Simón, Felipe Prósper, Álvaro Urbano-Ispizua, Agustín G. Zapata, Anna Sureda and José M. MoraledaBone Marrow Transplantation 2023. Correspondence. https://doi.org/10.1038/s41409-023-01962-0

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