Fundación Anemia de Fanconi
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Adrià y Elsa, pacientes con anemia de Fanconi

Adrià y Elsa, hermanos al poder

Hola, me llamo Rosa, soy mamá de Adrià y Elsa y ahora os voy a explicar nuestra historia.

Todo empezó cuando Adrià iba al colegio y tenía 5 años. Siempre le comentaba a su padre David que Adrià salía barato en ropa, porque desde los 3 años usaba la misma talla. David empezó a preocuparse, me decía que no era normal que no creciera. Y yo le preguntaba qué es lo que veía raro. Él (David) es bajito, su madre y la abuela también. Pero me insistía: “Que no, no es normal, llama al médico”. Pues llamé.

En diciembre de 2018 (6 años) tuvo la primera visita con el endocrino y le hicieron analítica y radiografía del brazo. Varias semanas después, el 4 de enero 2019, recibimos una llamada, era del pediatra. Nos dijo que Adrià tenía las plaquetas bajas y los glóbulos blancos y rojos también bajos. Nos recomendó que fuéramos de urgencias al Hospital Germans Trias i Pujol para que le hicieran una analítica más amplia.

David, como siempre, ya estaba preocupado. Yo no tanto. No esperaba que la noticia fuera tan mala.

Fuimos a urgencias. Le hicieron analítica y salían los mismos resultados. Ahora entendíamos por qué siempre se cansaba tanto. Era coger la bicicleta y al rato decía que estaba cansado. Lo mismo cuando íbamos a caminar. Pensábamos que era excusa del típico niño que no tenía ganas de hacer nada.

Después de ir a urgencias, el 5 de enero 2019, fuimos con unos amigos a Barcelona a ver las carrozas de los Reyes Magos. Adrià no disfrutaba viéndolas, estaba sentado, pálido, mirándolas pasar. En cambio su amigo sí. Se le veía súper contento y feliz. Y yo pensaba “¿en serio está pasando esto? Espero que sea algo pasajero y sea que Adrià no tiene ganas de estar aquí viendo las carrozas”.

Pero no. Pasamos todo el año 2019 con analíticas en Can Ruti (Germans Trias i Pujol). Íbamos cada mes y los resultados eran los mismos. En marzo 2019 empezó con el aspirado de médula.

En septiembre de 2019 (7 años) tenía que ir a hacerse una analítica. Ese día no fue David, porque como siempre nos decían lo mismo… Me acompañó la mujer de mi padre. Como vieron los mismos resultados en la analítica, el médico nos dijo que querían hacerle un tratamiento de transfusiones de flebogamma. Yo no sabía qué era eso y me empecé a imaginar bolsas de sangre. Me mareé pensando que le iban a hacer transfusiones de sangre a Adrià. Veía todo negro. Me tuve que tirar al suelo. Normal, siempre escuchando que tenía los mismos resultados de analítica, hasta que ese día nos dijeron algo diferente.

Ese mismo mes fuimos a Can Ruti para el tratamiento de flebogamma. Pasamos allí todo el día. No vimos ningún cambio. El mes siguiente, en octubre, volvimos para el mismo tratamiento. Apareció el pediatra. Nos metió en el despacho de las malas noticias, como decimos nosotros. Nos dijo que no le iban a hacer más ese tratamiento y que tenía una enfermedad rara, llamada anemia de Fanconi. Su padre se puso a llorar. Yo ni me acuerdo si lloré, solo dije que me estaba empezando a marear y me tumbé en el sofá con las piernas en alto. Nos explicó qué era y nos dejó un rato solos. Mientras, el pediatra fue a imprimirnos el significado de la enfermedad para que no miráramos nada por internet, porque te encuentras mil situaciones.

Desde entonces hasta el día de hoy (y el resto de su vida), Adriá ha asistido a infinidad de visitas médicas, resonancias, dermatología, endocrino, neurólogo, radiografías…

Al principio nos comentaron que teníamos dos opciones: trasplante de medula ósea o una terapia génica que se realiza en Madrid. En marzo 2020 le hicieron otro aspirado de medula, y viendo que los resultados fueron escasos, directamente descartaron la terapia génica. Lo pusieron en la lista en busca de un donante. Y hasta el día de hoy, siguen buscando un donante para Adrià.

Desde ese día, nos dijeron que teníamos que pinchar a Adrià tres días por semana un medicamento llamado Neupogen para tener estabilizada la médula. Como me daba miedo, iba al Centro de Atención Primaria de Malgrat de Mar y lo hacía la enfermera. Pero llegó la pandemia del COVID-19 en marzo 2020 y restringieron las visitas a los médicos para muchas cosas. Tuvo que enseñarme la enfermera a hacerlo yo en casa. Y la verdad es que no me arrepiento.

La historia de Elsa

Cuando nos dieron la noticia de que Adrià tenía anemia de Fanconi, su hermana Elsa tenía 3 años. Los pediatras le hicieron pruebas para ver si su médula era compatible con la de su hermano. A los pocos días fuimos a por los resultados y el miedo que teníamos se confirmó: “Tu hija también tiene la enfermedad”. Parecía como si alguien nos hubiera puesto dos velas negras. Su padre se derrumbó llorando, desolado, sin fuerzas. En ese momento yo aún no me lo creía. No sabía cómo reaccionar. Mi mente estaba en blanco, como si me hubieran borrado todo de la cabeza.

En marzo 2020 le hicieron aspirado de médula junto a su hermano. Los aspirados de Elsa los van congelando por si fuera candidata para la terapia génica.

Este año 2021 también les han hecho otro aspirado de médula y analíticas. En la última, Elsa tenía las defensas bajas. No sabemos si fue un mal día o si está empezando a desarrollar la enfermedad.

Viviremos en ascuas todos los días, porque con esta enfermedad que no tiene cura no sabes qué puede pasar mañana, pasado, el mes que viene o el año que viene.

David lo pasa peor con esta situación. Yo intento hacer el día a día normal. No puedo estar triste (a veces lo he estado porque es inevitable) e intento ver cosas positivas. Intento no hacer un drama con esta situación, es lo que nos ha tocado y no podemos cambiarlo.

Ahora falta que llegue el día en que nos digan que hay un donante para Adrià. No sé cómo reaccionaré porque ya llevamos tiempo esperando y sabiendo que puede salir bien o mal el trasplante.

Por cierto, hemos adoptado una perrita, tiene 1 mes y 10 días. Se llama Ariel y dicen que para los niños va muy bien, y para los adultos también. A mí, por lo menos, me ha ayudado mucho.

Y esta es la historia de Adrià y Elsa, hermanos al poder de Malgrat de Mar.

Adrià y Elsa, con sus padres Rosa y David y su perrita Ariel.

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