El pasado 17 de septiembre se realizó en las instalaciones del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús la XVI reunión de la Red de Anemia de Fanconi y la Fundación Anemia de Fanconi. Asistieron a la misma diferentes miembros de la Red Nacional para la enfermedad, resaltando la asistencia de hasta 30 familias afectadas por la enfermedad, con asistencia de varios pacientes adultos.
Durante la reunión, los profesionales sanitarios implicados abordaron los avances en el conocimiento de la enfermedad, nuevos tratamientos y posibilidades de colaboración con nuevos grupos de investigación en el campo de los carcinomas de cabeza y cuello. La reunión de familias debatió sobre los problemas para la captación de fondos para la recientemente creada Fundación Anemia de Fanconi y las dificultades para el traslado de pacientes entre los distintos centros nacionales por las barreras autonómicas.
En la jornada vespertina y en el marco de la reunión de grupo que incluye a familias, afectados y profesionales, se actualizó el estado del ensayo clínico de terapia génica que se está desarrollando a nivel nacional. El líder del proyecto, Dr. Juan Bueren, las investigadoras asociadas Dra Paula Río y Dra. Susana Navarro del CIEMAT de Madrid, y el investigador principal del ensayo clínico Dr. Julián Sevilla, del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús explicaron a los asistentes la evolución de los pacientes tratados hasta este momento resaltando que por primera vez se ha conseguido injerto de las células tratadas, y que la respuesta clínica puede evaluarse como de estabilización del fallo medular que presentaban los pacientes. El Dr. Jordi Surralles presentó un nuevo fármaco para tumores escamosos de cabeza y cuello para pacientes con Anemia de Fanconi, del cual acaban de obtener la designación de medicamento huérfano por la EMA. Finalmente el Dr. Ramón García Escudero, explicó a los asistentes los objetivos y el plan de desarrollo del proyecto financiado por la primera convocatoria de proyectos de investigación en la enfermedad de la Fundación Anemia de Fanconi: “New Disease Models and diagnostic tools for head and neck squamous cell carcinomas in Fanconi anemia patients”.
Una vez más, el carácter multidisciplinar de la reunión, que aglutina investigadores básicos, clínicos y familias, ha demostrado ser un éxito por la facilidad para el intercambio de información, la implicación de los agentes participantes, y la proximidad a las inquietudes y problemas que comunican las familias. Todo ello sin duda es, y ha sido, la base para los numerosos avances demostrados en el abordaje de esta enfermedad a nivel nacional, que han llevado a la Red Nacional para la Anemia de Fanconi junto con la Fundación Anemia de Fanconi a constituirse en un ejemplo para otras redes nacionales a nivel no solo europeo si no también mundial.
