El pasado 18 de septiembre de 2026, en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) de Madrid, se celebró la XIX Reunión de la Fundación Anemia de Fanconi y la Red Nacional de Anemia de Fanconi. Para nosotros, esta jornada anual supone un espacio indispensable para poner en común los últimos avances científicos, revisar la práctica clínica y, sobre todo, estrechar el vínculo entre especialistas, pacientes y familias.
La jornada comenzó con la bienvenida institucional de Alicia de las Heras Pascual, presidenta de la Fundación, e incluyó un espacio dedicado a la comunidad, de la mano de Julián Isla (Federación Europea de Síndrome de Dravet), donde se abordó el papel activo de los pacientes en el avance de las enfermedades raras.
A lo largo del día, las ponencias y mesas de debate profundizaron en varios retos fundamentales de la patología:
- Prevención y tratamiento del cáncer: Se expusieron proyectos clave como el cribado de lesiones orales mediante citología, el estado de los ensayos clínicos en tumores de cabeza y cuello, el ensayo AFAN, la aplicación de terapias CAR-T e investigación sobre variantes genéticas ocultas y ADN móvil.
- Fallo de médula ósea y afecciones hematológicas: Se abordó el trasplante de progenitores hematopoyéticos en adultos jóvenes, la evolución clonal, la terapia CAR-T hematológica y las novedades en terapia génica para Anemia de Fanconi tipo A, cada vez más cercana a la aplicación clínica.
- Registro e investigación: Se destacó la importancia del Registro Español de Anemia de Fanconi y su integración en el marco internacional para el seguimiento riguroso de la enfermedad.
El bloque de la tarde se centró en la calidad de vida, un eje prioritario para nuestra entidad. En él se abordaron aspectos cotidianos y asistenciales esenciales: el proceso de transición de la atención pediátrica a la de adultos, la importancia del soporte psicológico continuo y el papel del ejercicio físico en pacientes trasplantados u oncológicos.
Un año más, no podemos sentir más orgullo por cómo se desarrolló esta jornada. Esta cita en el calendario representa para la Fundación Anemia de Fanconi un momento imprescindible para detenernos, reflexionar y tomar perspectiva del camino recorrido: un trayecto de esfuerzo constante que nos demuestra cuánto avanzamos día a día.
Queremos dar las gracias de corazón a los investigadores, profesionales sanitarios, pacientes y familias que habéis hecho posible este encuentro. Vuestra implicación y vuestro compromiso son el motor de nuestra comunidad.
