Fundación Anemia de Fanconi

¿Pueden ayudar los estudios de enfermedades minoritarias a resolver otras enfermedades más generalizadas?

La respuesta a esta pregunta nos llega desde el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). En su participación, junto con la UAB (Universidad Autónoma de Barcelona), en una investigación internacional, han logrado identificar el mecanismo que explica la apariencia de tumores de cabeza y cuello. 

La investigación buscaba conocer las causas del desarrollo de estos dos tipos de tumores muy comunes entre los enfermos de Anemia de Fanconi. Después del proceso de investigación y, como resultado, han logrado conocer con más detalle el funcionamiento de estos mecanismos y así poderlos hacer extensibles a otras enfermedades análogas. 

Según el estudio, a raíz de una deficiencia en el proceso de reparación de daño de las células ante los aldehídos, aumenta el riesgo de presentar carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello. 

El jefe del Grupo de Síndromes de reparación del DNA y predisposición al cáncer y director del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Dr.Jordi Surrallés, asegura que estos resultados no sólo les ayudan a entender el funcionamiento de los mecanismos implicados en la causa en los casos de pacientes con Anemia de Fanconi, sino que también servirá de ayuda para aquella población expuesta al tabaco y alcohol. 

Dos sustancias que someten el cuerpo a aldehídos y, por lo tanto, favorecen la aparición de este tipo de tumores por mecanismos muy similares a los que sufren los pacientes con Anemia de Fanconi, en los que el organismo es incapaz de reparar los daños en el ADN, dando lugar a acumulaciones de mutaciones que terminarán derivando en cáncer. 

Estos resultados han ayudado a encaminar los retos de futuro hacia la investigación de nuevos fármacos que actúen directamente sobre las afectaciones provocadas por los aldehídos o para eliminar las acumulaciones de sustancias dañinas en el organismo y así evitar o retrasar la aparición de estos tumores en los pacientes.

Imagen de cabecera de DCStudio en Freepik

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