El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. El objetivo de este programa es tratar diversos temas relacionados con la investigación de enfermedades minoritarias. En el último capítulo de su primera temporada, el podcast aborda el potencial de la terapia génica para tratar las enfermedades poco frecuentes de origen genético, poniendo como ejemplo el reciente ensayo clínico llevado a cabo para tratar la anemia de Fanconi.
Interesantes tratamientos a partir de la terapia génica
Tal y como se explica al inicio del podcast, algo que tienen en común la mayoría de enfermedades minoritarias es su origen genético. Habitualmente, se trata de patologías causadas por mutaciones en un solo gen. Por ello, se están desarrollando potenciales tratamientos destinados a corregir dichas mutaciones, ya sea añadiendo el gen que falta o sustituyendo el gen defectuoso por uno que contenga la secuencia correcta mediante técnicas de edición genética.
No hay duda de que la terapia génica ha supuesto una gran revolución, ya que no solo permite tratar y reducir los síntomas de estas patologías sino que, además, puede llegar a curar estas enfermedades.
En este último capítulo de la temporada, participa en el podcast Juan Bueren, investigador del CIEMAT y del CIBERER con una amplia experiencia en el desarrollo de terapias celulares y génicas para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la sangre. Juan Bueren habla desde su experiencia trabajando en el desarrollo de terapias génicas innovadoras y en su implementación en el paciente a través de ensayos clínicos.
En este podcast, también se ha dado voz a las familias que han participado en los ensayos. Paula Seoane, la mamá de Xabi, afectado por anemia de Fanconi, explica cómo se vivió en la familia que el pequeño participara en el ensayo clínico de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi.
Puedes escuchar el capítulo completo accediendo al siguiente enlace. Y recuerda que, para no perderte ningún capítulo de Share4Rare, puedes suscribirte a su canal de Spotify o iVoox y recibirás una notificación de los nuevos estrenos.
