Fundación Anemia de Fanconi

Nuevas alternativas terapéuticas para el tratamiento de Anemia de Fanconi

El pasado 12 de noviembre se publicó en la prestigiosa revista de artículos científicos Nature Communications un ensayo realizado por un equipo universitario en el que se presentaba una alternativa menos intrusiva para el tratamiento de Anemia de Fanconi. 

Dicho ensayo ha sido desarrollado por el grupo del Profesor Jacob E.Corn y Mehmet E. Karasu y el grupo de la Dra. Paula Río, de la Unidad del Innovación Biomédica del CIEMAT dirigida por el Dr Juan A. Bueren, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el IIS de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), con la participación como co-primeros firmantes del trabajo de Sebastian M. Siegner, Dra. Laura Ugalde y Alexandra Clemens.

Hasta la fecha, el único tratamiento disponible era el trasplante de médula mediante la extracción de células madre de un donante. Esta práctica no siempre está libre de riesgos y, para ella, es imprescindible disponer de un donante sano. 

Gracias a los estudios realizados por este equipo de investigación hacia nuevas estrategias de edición genética, han podido demostrar que las células madre hematopoyéticas del mismo paciente pueden ser corregidas genéticamente. Mediante la copia sana del gen en el vector lentiviral, se corrige el gen defectuoso de las células afectadas y son devueltas al paciente para su proliferación. 

En concreto, para este ensayo, se han utilizado editores de base de adenina fusionados con una enzima desaminasa que favorece el cambio de pares de bases sin generar el corte de doble cadena en el ADN, dotando así la práctica de una mayor seguridad. 

Por lo tanto, el resultado del ensayo ha sido todo un éxito. Se ha demostrado la eficacia de las prácticas de edición génica mediante bases de adenina, lo que supone un importante avance en la seguridad ante prácticas tradicionales. 

Este tipo de notícias nos demuestran que todos los esfuerzos destinados a investigaciones logran acercarnos cada vez más a una cura definitiva. Por ello, es importante seguir apoyando la investigación para lograr mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. 

Artículo: Adenine base editing efficiently restores the function of Fanconi anemia hematopoietic stem and progenitor cells

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