Fundación Anemia de Fanconi
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Leo, paciente con anemia de Fanconi

La historia de Leo

El 18 de octubre del 2018 la dulce espera llegó a su fin. Durante el embarazo las emociones se tienen siempre a flor de piel,  te imaginas cómo será el momento de tener al bebé en brazos e incluso qué clase de educación quieres darle. Te imaginas una vida perfecta, inocente, llena de mucho amor incondicional.

Así fue durante la primera hora de vida de Leo, no puedo llegar a explicar tanta felicidad.

Después de esa dulce y tierna hora con mi bebé me comunicaron que los cirujanos plásticos vendrían a la habitación para examinar la manita de Leo, tenía el dedo pulgar de la mano derecha literalmente colgando pues le faltaba el metacarpiano.

A partir de ese momento todo empezó a complicarse. Vinieron los genetistas para examinarle y tuvieron que ingresarle porque no comía y su peso estaba muy justo. La desesperación de una madre al no tener a su bebé es horrible. Estaba en la incubadora y apenas podía cogerlo unas horas al día. Al cabo de 10 días le dieron el alta y pudimos estar con él 5 días en casa, antes de volver a ingresarle por una infección de orina.


Nuestra pesadilla se alargaba

En este segundo ingreso detectaron que tenía Reflujo IV y el riñón derecho más pequeño que el izquierdo. A los 3 días de su ingreso empezó a convulsionar. Un bebé de apenas 20 días de vida convulsionando es una imagen que jamás podré olvidar. Nuestra pesadilla se alargaba más de lo previsto y surgían nuevos diagnósticos cada vez más dispares. Leo tenía un trombo cerebral en ambos senos venosos. Los neurólogos nos dijeron que seguramente no podría caminar, hablar y probablemente le quedarían secuelas importantes.  Entramos en shock y lo único que pude preguntar fue: «¿Qué puedo hacer yo?» Fuimos a un centro de Atención Temprana, pedí valoración en CRECOVI, compré unos libros que me habían recomendado para hacer ejercicios y juegos de estimulación en casa… Le detectaron un problema de coagulación y desde entonces tiene que estar con Heparina o Sintrom de por vida. Ahora que tiene 28 meses, y contra todo pronóstico, camina, habla, corre, salta y está perfectamente a nivel cognitivo.

Una vez en casa pudimos disfrutar de Leo al máximo durante varios meses pero siempre acudiendo a varios especialistas para ir controlando el desarrollo del bebé. Teníamos citas con:

  • Hematología, para el control de la coagulación.
  • Nefrólogo, para ver el desarrollo del riñón derecho y el reflujo.
  • Endocrino, para hacer seguimiento de estudio óseo, radio y pulgares.
  • Neurólogo, por el trombo cerebral.
  • Cirugía plástica, por el pulgar derecho.
  • Dermatología, por unas manchas color café y un mosaico por la espalda.
  • Genética, donde intentaban descubrir si todas las cosas de Leo tenían un único diagnóstico o si eran cosas aisladas.

El diagnóstico llegó

En enero del 2020 recibí una llamada del doctor de genética dónde me comunicaba que todos los estudios que habían realizado daban resultado negativo. Esa noticia me pareció la más alentadora del mundo porque significaba que Leo no tenía ninguna enfermedad. A continuación me indicó que quería hacerle una última prueba al bebé para descartar una enfermedad llamada anemia de Fanconi. Era la primera vez que escuchaba esa enfermedad así que el miedo se apoderó de mi cuerpo, empecé a imaginarme lo peor pero decidí pensar que seguramente también eso daría negativo.

El 20 de agosto del 2020 disfrutando de unas vacaciones en familia en San Sebastián, el Doctor de genética me volvió a llamar y esta vez para confirmar el temor que rondaba por mi cabeza desde enero de ese mismo año: “Leo tiene anemia de Fanconi”. Tuve que pasar el teléfono a mi marido porque mi mundo se vino abajo.

Desde ese momento me invade una tristeza enorme en mi interior, veo la vida desde otra perspectiva, tenemos que luchar día a día por hacer que Leo sea un niño feliz mientras mi interior está desconsolado. No puedo pensar en el futuro, tal y como hacía durante el embarazo, nuestro futuro es el propio presente.


Aprender a vivir con la incertidumbre

En noviembre del 2020 le detectaron un Tumor de Wilms y actualmente estamos luchando para eliminarlo. Son momentos duros, muy duros, y también sé que esto es el inicio de algo que nos ha tocado vivir. El camino será largo, al menos eso espero, y no quiero pensar en qué pasará. La incertidumbre es el factor que más nerviosos y ansiosos nos puede poner, pero cuando se trata de tu día a día debes aprender a vivir con ello.   

Leo desde que nació ha sido un bebé muy curioso, alegre, inquieto, cariñoso y mi objetivo es conseguir que nunca pierda ninguna de esas facetas pues todas ellas me encantan y hacen que nuestra vida sea maravillosa.

Tengo que agradecer a la Fundación Anemia de Fanconi todo el apoyo que nos ha brindado y la esperanza que nos da día a día, sin ellos este camino estaría lleno de incertidumbres e incógnitas difíciles de despejar. Poder contar con gente experta y familias en la misma situación hace que podamos controlar mucho mejor nuestra situación. Si tienes un familiar con anemia de Fanconi no dudes en contactar con la Fundación para poder formar parte de esta pequeña gran familia.  Dicen que la unión hace la fuerza y hoy esta frase cobra todo su sentido.

Simplemente gracias por estar.   

Neftalí, mamá de Leo.

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