(Dr. Jordi Surrallés, Grupo de Inestabilidad Genómica y Reparación del DNA, UAB)
La anemia de Fanconi es una enfermedad compleja y muchas veces difícil de diagnosticar. Muchos pacientes desarrollan la enfermedad de la sangre durante la infancia pero otros llegan a la adolescencia, o incluso a edad adulta, sin mayores problemas hematológicos. También muchos pacientes tienen malformaciones pero otros no presentan ningún defecto de nacimiento. Por tanto tenemos desde pacientes con muchas malformaciones y anemia a edades muy tempranas, hasta pacientes sin problemas hematológicos graves ni malformaciones evidentes. Pero hay un rasgo muy característico que comparten todos los pacientes Fanconi y que no está presente en otras enfermedades de la sangre: la fragilidad cromosómica.
Los cromosomas son un ovillo de material genético (ADN) compactado en forma de X. Todos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células. Son fácilmente visibles con un simple microscopio lo que permite ver y contar tanto el número de cromosomas como la presencia de roturas. Los cromosomas se rompen frecuentemente pero las personas sanas reparamos las roturas con facilidad gracias a unos complejos mecanismos de reparación que actúan pegando correctamente las dos puntas de cada rotura. Pero uno de estos mecanismos de reparación falla en los pacientes Fanconi por lo que los cromosomas rotos no se pueden reparar correctamente. Desafortunadamente estas roturas cromosómicas suelen ser muy perjudiciales para las células de los pacientes: muchas morirán, lo que explica, en parte, la anemia de los pacientes, y otras se transformaran en tumores.
Como todos los pacientes Fanconi comparten esta fragilidad cromosómica, podemos usar esta característica para diagnosticar la enfermedad. Cuando el médico sospecha Fanconi, ya sea por la enfermedad hematológica o por las malformaciones, envía una muestra de sangre a un laboratorio citogenético, es decir, especializado en analizar los cromosomas. La sangre se cultiva en un tubo de ensayo para provocar el crecimiento y la proliferación de los linfocitos, uno de los muchos tipos celulares presentes en la sangre. Para aumentar la fiabilidad del estudio cromosómico, se añade unos fármacos como el diepoxibutano (DEB) o la mitomicina C (MMC) que rompen los cromosomas. Así es más fácil ver si los linfocitos son capaces o no de reparar las muchas roturas que causan estos fármacos. Solo si el paciente sufre anemia de Fanconi, el análisis de fragilidad cromosómica saldrá positivo, lo que confirma definitivamente el diagnóstico. Es importante saber que este análisis de fragilidad cromosómica puede hacerse en células del feto cuando se sospecha que la mujer puede estar embarazada de un niño Fanconi. Por tanto, las mamas podrán saber con un análisis prenatal si el hijo o hija que están esperando tendrá también la enfermedad.
¿Sabías que la fragilidad cromosómica se puede usar como prueba diagnóstica? ¿Conocías el análisis prenatal? ¿Sabes con quién contactar para solicitar un análisis de Fragilidad Cromosómica?
