Recientemente ha finalizado el ensayo clínico FANCOSTEM cuyo objetivo ha sido obtener células progenitoras hematopoyéticas de los pacientes con Anemia de Fanconi para uso posterior en la terapia génica. Los pacientes han sido tratados con plerixafor y filgrastim para movilizar los progenitores hematopoyéticos desde la médula ósea a la sangre periférica y se han recogido mediante leucaféresis. El estudio ha reclutado un total de 11 pacientes, en 9 de éstos se han conseguido progenitores hematopoyéticos. En 2 pacientes, de mayor edad (14 y 15 años respectivamente), con reserva medular insuficiente, no se pudieron recolectar células progenitoras hematopoyéticas.
El procedimiento fue bien tolerado, no se produjeron efectos adversos graves relacionados con éste. Tampoco se han detectado efectos adversos importantes tras 1 año de seguimiento de los pacientes.
El estudio ha demostrado que el procedimiento es seguro y que se pueden obtener células progenitoras hematopoyéticas de los niños con Anemia de Fanconi en fases precoces de la enfermedad. Estas células son la base para poder aplicar la terapia génica.
