Fundación Anemia de Fanconi

Entrevista a Juan Bueren

Hoy queremos compartir una reciente entrevista que le han realizado a Juan Bueren desde el medio digital Diario Médico en la que se destaca que el trabajo encabezado por este científico en diferentes instituciones de investigación podría culminar este año con la aprobación de un fármaco de terapia génica con sello español.

Juan Bueren dirige la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), participa en el Ciber de Enfermedades Raras (CiberER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz en Madrid. Además, ocupa la presidencia de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular (Esgct) y coordina el Programa de terapia génica de Terav, la Red Nacional de Terapias Avanzadas.

Su labor se enfoca en el desarrollo de terapias génicas innovadoras para enfermedades raras, como la anemia de Fanconi, y lleva más de dos décadas trabajando en este campo. Su contribución ha sido fundamental en la evolución de las terapias génicas, especialmente con el cambio de siglo, cuando nuevas generaciones de terapias con vectores más seguros han alcanzado aprobaciones de comercialización, como el tratamiento basado en CRISPR-Cas9 para la anemia falciforme.

Bueren destaca que la terapia génica ya ha arrojado resultados excelentes, especialmente en casos como la terapia génica ex vivo con vectores retrovirales para niños con inmunodeficiencias severas combinadas. Sin embargo, señala que la accesibilidad a estas terapias sigue siendo un desafío, dado el elevado costo de los tratamientos.

En cuanto a las nuevas tecnologías que pueden transformar la terapia génica, Bueren menciona avances en edición génica in vivo, utilizando técnicas como la edición de bases y la edición prime. Además, destaca el potencial de dirigir terapias génicas in vivo a enfermedades metabólicas que afectan al hígado.

Existen ciertas implicaciones éticas de modificar el genoma de una persona y  preocupa que puedan transmitirse a las siguientes generaciones. En ese sentido, Bueren subraya la importancia de evaluar cuidadosamente la posibilidad de modificar el genoma de una persona y sus posibles implicaciones en la línea germinal.

Hoy en día, uno de los principales desafíos del desarrollo de terapias génicas, tal y como destaca Bueren es la preocupación por la accesibilidad, especialmente para enfermedades raras y ultra-raras. Señala la necesidad de explorar alternativas a la comercialización tradicional, como tratamientos por la cláusula de exención hospitalaria.

Finalmente, Bueren aborda la cuestión de por qué las empresas estadounidenses tienden a comercializar desarrollos de laboratorios europeos. Destaca la importancia de una colaboración coordinada entre la academia y la industria farmacéutica para el desarrollo de terapias avanzadas, cuidando de no desincentivar a la industria farmacéutica en el proceso. A pesar de los desafíos, Bueren muestra confianza en que algunos de los tratamientos desarrollados en España obtengan próximas autorizaciones de comercialización en Estados Unidos o Europa a lo largo de 2024.

Os dejamos el enlace a la entrevista completa.

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