Recientemente se han publicado los resultados del ensayo clínico para explorar la seguridad y eficacia del eltrombopag en el fallo medular de los pacientes con Anemia de Fanconi (AF). Este ensayo ha tenido como objetivo confirmar la hipótesis de los resultados obtenidos en aplasia medular adquirida, donde se sabe que estimula la hematopoyesis, así como el de los estudios preclínicos en AF que sugieren que promueve la reparación del ADN en las células madre hematopoyéticas.
Ocho pacientes con fallo medular han recibido este tratamiento durante 6 meses. En ese momento, aquellos que lograron al menos una respuesta parcial en la sangre periférica continuaron el tratamiento durante seis meses más. La mediana de edad de los pacientes incluidos fue de siete años (4-12), un paciente presentaba mosaicismo somático en la médula ósea y dos habían sido tratados con terapia génica previamente. En cuanto a la eficacia, a los 6 meses tres pacientes (37,5 %) lograron respuesta, que persistió en uno de ellos a los 12 meses. Los tres pacientes con mosaicismo somático o con células corregidas mediante terapia génica mostraron un aumento mayor de las células corregidas. En cuanto a la toxicidad, un paciente requirió modificaciones de la dosis debido a intolerancia gastrointestinal y dos debido a toxicidad hepatobiliar en los análisis de laboratorio. No se observó evolución clonal mediante citogenética convencional, pero un paciente desarrolló una variante somática transitoria en RUNX1.
Como conclusión, por un lado, podemos destacar que no se han observado respuestas clínicamente relevantes, aunque debe tenerse en cuenta el posible impacto de las reducciones de dosis y la duración del tratamiento. Por otro lado, el aumento de células genéticamente corregidas sugiere que promueve una ventaja proliferativa sobre las no corregidas
🔗 Artículo completo en: https://doi.org/10.1111/ejh.70007
