(Dr. Juan Bueren)
Gran parte del conocimiento actual de la enfermedad conocida como anemia de Fanconi se lo debemos a este ilustre médico Suizo, quien en el año 1927 describió por primera vez a tres hermanos que poseían determinadas anomalías de desarrollo y una anemia perniciosa atípica, como la que se produce por una deficiencia de vitamina B12.
Guido Fanconi nació el 1 de Enero del año 1892 en Poschiavo, perteneciente al cantón Suizo de Graübunden, siendo el sexto y último hijo de Pietro Antonio Fanconi y de Celesta Olgiati. Curiosamente, su abuelo hizo fortuna como propietario de un café en Bilbao, aunque como consecuencia de la guerra Hispano-Americana de 1898 la familia perdió todo su capital. A la edad de 15 años, cuando su padre había decidido enviarle a Bilbao como aprendiz de camarero para que continuara la carrera de su abuelo, Guido consiguió convencerle para que le enviara a estudiar en un colegio de la ciudad de Schiers. A pesar de la pobreza en la que vivía la familia en aquellos años, Guido consiguió graduarse como médico en Berna en 1918 y trabajar por primera vez como patólogo en la universidad de Zurich. A partir de ese momento el Dr Fanconi fue reconocido por su entusiasmo y capacidad de trabajo. Así, con tan sólo 37 años, el Dr Fanconi fue nombrado director del hospital pediátrico más importante de Suiza.
Algunos de los contrincantes del Dr Fanconi le acusaban de tomar muestras de sangre de pacientes pediátricos para la realización de estudios de laboratorio; algo que se consideraba extraordinariamente cruel e inútil. Gracias a este tipo de estudios tan meticulosos, fue como el Dr Fanconi descubrió que la sangre de los tres pacientes que él había diagnosticado con una anemia rara, poseían similitudes a la anemia perniciosa, pero sin signos de anemia hemolítica. En base a un cuarto paciente reportado por el Dr Uehlinger en el año 1929, Fanconi se dio cuenta de que la enfermedad no afectaba solamente a las células de la serie roja, sino también al resto de las células de la sangre. En virtud de estos y otros hallazgos realizados por Fanconi, en el año 1931 el famoso hematólogo Dr Otto Naegli propuso que el síndrome de todos estos pacientes debería ser reconocido como anemia de Fanconi.
En función de la complejidad de los signos clínicos de estos pacientes, Fanconi propuso que tal enfermedad difícilmente podría ser explicada por la afectación de un único gen, por lo que ya en el año 1964 publicó su trabajo en el que proponía que la anemia de Fanconi debería ser producida por una translocación cromosómica. Aunque la presencia de tal translocación nuca pudo ser encontrada, a partir del año 1965 se pudo demostrar que las células de los pacientes con anemia de Fanconi se caracterizaban por la presencia de roturas cromosómicas espontáneas, y principalmente inducidas por agentes que dañas el ADN.
El trabajo del Dr Fanconi ha resultado esencial en muy diferentes aspectos relacionados con el diagnóstico y tratamiento actual de la enfermedad. Gracias a su esfuerzo, se han desarrollado pruebas diagnósticas que permiten discriminar los pacientes con anemia de Fanconi, de otras anemias o síndromes con fallo de médula ósea. Asimismo, se han podido caracterizar cada uno de los 22 genes que a día de hoy se reconocen como genes de Fanconi, y se han podido desarrollar nuevas terapias que han mejorado muy marcadamente no sólo la longevidad de estos pacientes, sino también su calidad de vida.
Como reconocimiento a labor del Dr Fanconi, y tratando de potenciar la labor emprendida por la Asociación Española de Anemia de Fanconi, surge la Fundación Anemia de Fanconi que tiene por objeto continuar con el trabajo dirigido la mejora del diagnóstico, tratamiento y en definitiva del pronóstico de esta rara, pero muy importante, enfermedad. El cuidado de los pacientes con anemia de Fanconi y de sus familias, y la promoción de la investigación preclínica y clínica de esta enfermedad son, por tanto las prioridades de esta Fundación.
Juan Bueren
Nota: Gran parte de esta información ha sido extraída de la publicación de los Drs Stephan Lobitz y Eunike Velleuer: “Guido Fanconi (1982-1979): A jack for all trades”, publicada en Nature Reviews 6: 893-898 (2006), de la que se pueden extraer más detalles interesantes de la vida y obra del Dr Guido Fanconi.
