El programa de radio A golpe de bit, emitido en Radio Exterior de España (REE) de RTVE, ha entrevistado recientemente a la Dra. Paula Río, una de las investigadoras más destacadas en el campo de la terapia génica, investigadora del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y primera autora del ensayo clínico español que demuestra por primera vez que la terapia génica tiene efecto en pacientes con anemia de Fanconi del grupo complementación A.
En esta entrevista, además de exponer qué es la anemia de Fanconi, se ha abordado este revolucionario ensayo clínico, cuyos resultados han sido publicados en la prestigiosa revista The Lancet. La Dra. Paula Río ha explicado el proceso y los resultados del estudio, destacando la importancia de la terapia génica como tratamiento innovador para enfermedades raras como la anemia de Fanconi.
De momento, el estudio realizado ha conseguido corregir las mutaciones en el gen fanconi A. Sin embargo, se está trabajando e intentando emular el trabajo realizado para pacientes con anemia de Fanconi C y G, que son los dos otros genes más frecuentemente mutados en el mundo.
Tal y como se detalla en la entrevista, este estudio, resultado de más de 20 años de investigación y con un seguimiento de 7 años, representa un hito en la investigación de la anemia de Fanconi. Hasta ahora, el único tratamiento disponible era el trasplante de médula ósea, con sus riesgos asociados. Sin embargo, el equipo español ha demostrado por primera vez que la terapia génica puede corregir la mutación responsable de la enfermedad en células madre hematopoyéticas de los propios pacientes.
El éxito de este ensayo ha sido posible gracias a la colaboración multidisciplinar entre instituciones de investigación, hospitales y la industria farmacéutica, CIEMAT, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), CIBER, H. Niño Jesús, H. Vall D´hebrón y la empresa Rocket Pharma. En la entrevista, Paula Río explica en detalle el impacto de estos hallazgos y las esperanzas que abre para el futuro tratamiento de esta enfermedad. Puedes escuchar la conversación completa en A golpe de bit a través del siguiente enlace:
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