Un año más médicos, científicos, familiares y pacientes se reunieron durante cuatro intensos días. Del 19 al 22 de septiembre, se celebró el 2024 FCF Scientific Symposium, en Charlotte, Carolina del Norte. El Simposio Científico sirve como una plataforma vital para compartir las últimas novedades en investigación y tratamiento, fomentando colaboraciones que impulsan el progreso en la comprensión y el manejo de la AF.
Este año, se centró en cinco áreas clave relevantes para la investigación de la AF: la terapia génica, la insuficiencia de la médula ósea, la reparación del ADN, las manifestaciones de la AF que afectan la calidad de vida y el cáncer.
Un año más, el equipo científico español que trabaja en Anemia de Fanconi, tuvo una amplia representación en el congreso, donde se presentaron los resultados de los trabajos que se están haciendo en España. Desde la Fundación, queremos destacar lo orgullosos que estamos, porque el nivel ha sido extraordinario y reconocido por toda la comunidad internacional de Anemia de Fanconi.
En la sesión de terapia génica, la Dra. Paula Río fue la encargada de moderar las distintas intervenciones. El Dr. Juan Bueren presentó la actualización de los resultados de los ensayos clínicos de terapia génica para anemia de Fanconi. Beatriz Olalla e Irene Peña presentaron los resultados de los estudios que se están llevando a cabo para el desarrollo de nuevas estrategias en edición génica, para posibles nuevos tratamientos. La Dra. Beatriz Corredor presentó el estudio endocrino sobre talla baja en pacientes con anemia de Fanconi. Y, por último, María José Peña presentó un trabajo sobre reparación de DNA.
En la sesión de posters tuvimos tres, presentados por Sonia del Marro, Devora Cavero y Dra. Cristina Camps, con los estudios que se están realizando en España para prevención y tratamiento del cáncer.
También estuvimos en la reunión organizada por la FCF para promover el encuentro de fundaciones y asociaciones internacionales. En ella, representantes de 19 países compartimos las problemáticas y los avances de cada país en el último año, para buscar posibles colaboraciones que ayuden a cada organización en su labor con los afectados de cada país.
En cuanto al registro internacional de pacientes con Anemia de Fanconi, el último día de congreso, los representantes del registro español (Dr. Jordi Surrallés y Aurora de la Cal) participaron en la reunión presencial para discutir algunos aspectos del acuerdo y seguir adelante con la creación del consorcio para el registro internacional (FRIENDS).
Además de todo esto, pudimos aprender muchísimo del resto de investigaciones que se están llevando a cabo en todo el mundo, resultados clínicos y la labor del resto de organizaciones de pacientes.
Fueron días de mucho trabajo, pero estamos muy contentos con los resultados presentados y con las nuevas expectativas de la fundación con otras organizaciones. Seguiremos trabajando para los pacientes y las familias.
