Nombre: María José Peña Gómez
Institución: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) y Universidad de Sevilla, Sevilla, España.
Área de especialización: Replicación y daño endógeno en el ADN.
Mi trabajo:
Desde que era pequeña me interesaba la biología, queriendo ser veterinaria cuando estaba en el colegio, y ya después en el instituto me entró el “gusanillo” por la investigación. No siempre estuve interesada en el campo de la Genética, ya que principalmente estudié la carrera de Biomedicina Básica y Experimental por mi pasión por la Neurociencia y el estudio del cerebro. Es por ello que realicé el máster de Fisiología y Neurociencia, pero fue durante este año de máster cuando tuve la oportunidad de empezar en el laboratorio de mi director de tesis Iván Valle Rosado, cuyo grupo de investigación está centrado en el estudio de la reparación del ADN. En este momento fue cuando conocí la enfermedad Anemia de Fanconi.
Nuestro genoma está constantemente expuesto a factores endógenos y exógenos que pueden alterar su integridad. En nuestro grupo investigamos cómo las células protegen el ADN frente a estos daños, principalmente frente a aquellos daños endógenos que pueden alterar el mecanismo de la replicación del ADN, esencial para la estabilidad del genoma. La ruta de reparación Anemia de Fanconi presenta factores esenciales que participan en estabilizar la horquilla de replicación. Recientemente he podido defender mi tesis doctoral, basada en cómo la ruta Anemia de Fanconi previene la inestabilidad de la horquilla de replicación provocada por la generación de intermediarios de reparación tras la incorporación de nucleótidos modificados durante la replicación.
Nuestro objetivo es identificar los factores genéticos que ayudan a prevenir o corregir estos daños durante la replicación, para entender mejor cómo se genera la inestabilidad genómica y avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
Qué es lo que te motiva a trabajar en AF:
Mi principal motivación es conocer las bases moleculares de esta enfermedad. Siempre he sido de las que ha dicho que prefiere estar detrás de una poyata, con mis células, a estar delante de un paciente y enfrentarme a esa realidad. Pero gracias a la fundación y al primer congreso al que asistí allá por el año 2019, fui consciente de que lo poco que podamos avanzar, los pacientes y sus familias siempre tendrán esa esperanza de mejorar su calidad de vida. Gracias a todos los congresos a los que he asistido, tanto organizados por la fundación española como la americana, he podido vivir en primera persona el apoyo de los pacientes a los científicos de bata y pipeta, y en su interés por conocer más sobre la enfermedad y todo lo que podamos aportar.
La investigación es la clave para avanzar hacia nuevas soluciones terapéuticas y mejorar la calidad de vida de estas personas, por ello, aunque la investigación sea dura y no siempre se obtiene una recompensa, la mínima posibilidad de poder aportar un granito de arena a estas familias, siempre superará todos los obstáculos que puedan venir.
Cuando no estoy en el laboratorio, puedes encontrarme…
Siendo sincera, echando la vista atrás de este último año diría que si no era en el laboratorio, me podrías encontrar en casa liada con el último trabajo que hemos publicado o con la tesis jajaja pero siempre es verdad que he sacado un poquito de tiempo para mí y los míos. Me gusta hacer deporte, me viene muy bien para tener un tiempo de desconexión. También me puedes encontrar con mis amigos en cualquier terraza, intentando “arreglar el mundo”, escuchando música o hacer alguna escapada a cualquier lugar para conocer nuevos rincones.
¿Algo más que quieras que las familias de AF sepan?
Solo quiero que sepan que no vamos a tirar la toalla, que, aunque seamos de investigación básica, todo lo que podamos descubrir a nivel molecular, aportará una nueva vía para seguir avanzando en las terapias que puedan mejorar sus vidas. Siempre intentaré dar visibilidad a esta enfermedad, a la cual no me gusta etiquetarla como “rara”, porque aunque sea poco frecuente, creo que esa etiqueta hace que tanto la Anemia de Fanconi como muchas otras, sean vistas como imposibles de investigar y poder encontrar una solución.
