Recientemente el grupo de la Universidad de Minnesota ha publicado unas tablas de desarrollo específicas para los pacientes con Anemia de Fanconi en la revista American Journal of Medical Genetics. En su trabajo, estos investigadores nos recuerdan que la talla baja es una alteración frecuente en los pacientes con Anemia de Fanconi. El origen de esta alteración se encuentra en diferentes causas que podemos diferenciar en dos grupos. Causas endocrinológicas, relacionadas con las hormonas implicadas en el crecimiento, y otras causas no relacionadas con el sistema endocrino. Se ha descrito, por este mismo grupo, que hasta un 60% de los pacientes adultos tienen una estatura final de hasta dos desviaciones estándar o más por debajo de la población general.
Del mismo modo, los pacientes con Anemia de Fanconi, de manera general, son también más delgados que la población general. En concreto se dice que su peso medio está más de una desviación estándar por debajo de la población general. Esto se debe a diferentes causas, entre otras por ejemplo una deficiencia de insulina, o una menor sensibilidad a la misma, aumento de las necesidades calóricas, y en algunos casos dificultades para alcanzar una ingesta adecuada por diferentes problemas digestivos.
A pesar de que todo esto se describe con frecuencia, hasta ahora no había un método sencillo y preciso de monitorizar si el crecimiento de estos pacientes era adecuado, y de estimar una talla final de modo aproximado. En población general esto se realiza con ayuda de una gráficas de crecimiento, o la edad ósea, o una estimación de acuerdo a la talla de los progenitores, pero todas estas aproximaciones no son válidas en los pacientes con Anemia de Fanconi.
Las curvas de crecimiento (peso y talla) se presentan en el trabajo y son diferentes de acuerdo al género. Existe una hasta los dos años de edad y otra de los 2 a los 20 años.
Del análisis de las curvas se pueden concretar las siguientes conclusiones:
En general el percentil 50 de la curva de los pacientes con Anemia de Fanconi se sitúa en torno al percentil 3 de la curva de población general (figura 1). Esto significa que el 50% de los pacientes con Anemia de Fanconi tiene una talla por debajo de la normalidad y donde se sitúa sólo un 3% de los casos de población general. Esto mismo ocurre con el peso en los varones, pero no así en las mujeres (figura 2). En ellas, aunque el peso es claramente menor hasta los 24 meses en comparación con la población sana, posteriormente su percentil 50 (es decir el peso del 50% de las niñas con anemia de Fanconi) se sitúa por debajo del percentil 50 de las niñas sin enfermedad, pero lejos del percentil 3 de este mismo grupo. Es decir, aunque su peso es menor que el de la población sana, y por eso está por debajo del percentil 50, no es una diferencia tan importante como en los niños.
Estas curvas, como ya hemos dicho, pueden ser de gran ayuda para la valoración del peso y talla de los pacientes. La comparación concreta con una población homogénea con la misma enfermedad, ayudará a médicos, familias y pacientes a entender el defecto de crecimiento de estos últimos.
A continuación, adjuntamos el enlace al artículo completo del American Journal of Medical Genetics donde se pueden consultar las tablas de crecimiento, un recurso que puede ser de gran ayuda.
