Fundación Anemia de Fanconi

Conoce a la Dra Roser Pujol, directora técnica del servicio de fragilidad cromosómica

NOMBRE: Roser Pujol Calvet,  PhD

INSTITUCIÓN

Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau, IR Sant Pau (laboratorio de Síndromes de Inestabilidad Genómica y Reparación de ADN), Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB-IR Sant Pau, Barcelona y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) 

ÁREA DE ESPECIALIZACIÓN: Biólogo citogenetista, cultivos primarios, estudios funcionales

MI TRABAJO:

Llevo más de 15 años como directora técnica del servicio de fragilidad cromosómica. Este servicio ha diagnosticado y caracterizado a más de 200 pacientes con anemia de Fanconi (AF). 

Además, estoy involucrada, junto con los compañeros del CIEMAT, en el seguimiento y la actualización del registro de todos los pacientes españoles.  Ello nos permite avanzar en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad. 

Por otra parte estoy directamente vinculada al seguimiento de pacientes con AF en el ensayo clínico español de terapia génica y en otros proyectos que nos permiten identificar nuevos genes de la AF. Todo ello es importante, no solo para el diagnóstico y tratamiento adecuados de los pacientes, sino también para la implementación de futuras estrategias curativas, incluidas las terapias basadas en genes y células.

Foto de grupo en entorno del Hospital modernista Sant Pau

QUE ES LO QUE ME MOTIVA A TRABAJAR EN AF:

Empecé este camino en Septiembre del 2007 cuando El Dr.Jordi Surrallés me incorporó en su grupo. En realidad 4 años antes asistí a un Simposium Nacional sobre Fanconi que se organizó en el centro de Convalescència de Sant Pau, en noviembre de 2003. Para mí fue todo un descubrimiento ver médicos especialistas, investigadores y pacientes y sus familias todos juntos remando hacia una misma dirección…En aquel momento trabajaba de citogenetista en el departamento de genética de un laboratorio privado. Recuerdo el entusiasmo con el que compartí con mis compañeros todo lo que había aprendido aquel día así que cuando el CIBERER convocó la plaza para formar equipo con Jordi no dudé en optar a ella. 

Es ilusionante aportar un grano de arena a un gran equipo y aprender de todos ellos. Intentamos investigar, estudiar y entender la enfermedad para lograr mejorar la vida de los pacientes y sus familias. 

CUANDO NO ESTOY EN EL INSTITUTO PUEDES ENCONTRARME

Con mi pareja, con mis amigos o con mi familia compartiendo charla, comida o una buena caminata. Me encanta caminar, hacer alpinismo, pero sobretodo últimamente, recorrer senderos. Hacer fotos de todo lo que me emociona y visitar exposiciones de fotografía de grandes fotógrafos. Aunque yo, sólo me dejo hacer fotos de grupo o interaccionando con las estatuas, ja,ja. Leer un buen libro con mi gata Guira encima de mis piernas es otro de mis grandes placeres…y si es jueves me puedes encontrar jugando a básquet con buenas amigas.

Aquí con el maestro de obras de la Ciutadella de Rosas…y es que no vemos la solución.

ALGO MÁS QUE QUIERAS QUE LAS FAMILIAS SEPAN

Elaborando este minireportage me he dado cuenta que hay algo que me ha acompañado siempre…el primero me lo trajeron los Reyes Magos cuando tendría unos 12 años. Después fue crucial durante mi época inicial de investigadora en la tesina y el doctorado y profesionalmente no me ha dejado nunca. ¡Ni la pandemia pudo separarme de él porqué me llevé uno a casa…y es el microscopio!!!

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