En este artículo queremos que conozcas a Jordi Minguillón, investigador de anemia de Fanconi, en su faceta profesional y también más personal.
Nombre: Jordi Minguillón, PhD
Institución: Laboratorio de Síndromes de Inestabilidad Genómica y Reparación de ADN (Instituto de Investigación Hospitalaria de Sant Pau, IR-Sant Pau), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) y Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), Barcelona, España.
Área de especialización: detección de drogas, terapéutica del cáncer, medicamentos huérfanos.
Mi trabajo:
En el laboratorio de Jordi Surrallés estamos enfocados en encontrar terapias más seguras para prevenir y/o tratar las peores manifestaciones clínicas de la anemia de Fanconi, como la insuficiencia de la médula ósea o los tumores sólidos.
Encontrar una terapia eficaz para los tumores sólidos, especialmente el cáncer de cabeza y cuello, es un desafío enorme para las personas con AF, ya que tienen una sensibilidad extrema a la quimioterapia y radioterapia convencionales.
En nuestro grupo de investigación tenemos previsto realizar un ensayo clínico con Afatinib, un fármaco anticanceroso no genotóxico que ya se utiliza en el cáncer de pulmón avanzado. Tenemos evidencia preclínica de que Afatinib puede detener el crecimiento tumoral in vitro en líneas celulares derivadas de Fanconi e in vivo en tumores Fanconi cultivados en ratones inmunodeficientes, y muestra baja toxicidad en células FA no tumorales y ratones. Creemos que Afatinib será eficaz en pacientes con AF como lo ha sido en la población general.
También sabemos que en el futuro se necesitarán diferentes tipos de terapia para controlar el crecimiento tumoral. Estamos dando los primeros pasos en un largo camino y, gracias al gran apoyo de la FAF y los pacientes, estamos allanando el camino para hacer del cáncer una enfermedad no terminal para los pacientes con AF.
Qué es lo que te motiva a trabajar en AF:
Para mí está claro: en los últimos años nuestra investigación ha demostrado que podemos tener un impacto en la supervivencia de las personas con anemia de Fanconi. Y, paso a paso, estamos viendo la posibilidad de mejorar la esperanza de vida de las personas con AF, como hemos visto en la población general.
Necesitamos evidencia clínica para traducir nuestra investigación en atención a los pacientes. Y una vez logrado, necesitaremos terapias adicionales para mejorar las anteriores, luego evidencia preclínica, luego evidencia clínica, etc. Estoy motivado para extender la supervivencia y superar esta devastadora enfermedad, paso a paso.
Cuando no estoy en el laboratorio, puedes encontrarme…
Pasar tiempo con amigos, hacer deporte, hacer trekking o disfrutar de momentos importantes con mi familia. También soy un gran aficionado a las energías renovables y la movilidad eléctrica. ¡Podríamos tener una gran y larga charla sobre eso! 😊
¿Algo más que quieras que las familias de AF sepan?
Comparto una foto de mi familia cercana: mi madre y mi hermano menor David, con Síndrome de Down. David me inspiró a estudiar biología, a hacer un doctorado y, finalmente, a trabajar como investigador centrado en la reparación del ADN, la terapéutica del cáncer y, por supuesto, la anemia de Fanconi. Gracias a él he aprendido que los pequeños pasos pueden dar lugar a grandes movimientos. Y es por eso que quiero trasladar nuestra investigación a las personas, para mejorar su calidad de vida, por pocas que sean.
Puedes leer la entrevista original a Jordi Minguillón, investigador de anemia de Fanconi aquí.
