La anemia de Fanconi: una enfermedad también de adultos

La anemia de Fanconi: una enfermedad también de adultos

(Paula Río)

Gracias a las mejoras realizadas durante los últimos años en los tratamientos de la enfermedad, especialmente en el trasplante, la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado enormemente. Esto ha llevado a que en muchos casos la anemia de Fanconi pueda ser una enfermedad crónica poco común y con diferentes grados de severidad que requiere un seguimiento continuado multidisciplinar y en muchos aspectos diferente al de los pacientes pediátricos. Un estudio publicado por diversos hospitales y la universidad de Manchester describe este cambio en la enfermedad con la evolución en el número de pacientes adultos en uno de sus centros: “Hace veinte años el número de pacientes adultos en nuestro hospital era menor de cinco y en la actualidad hay 19 pacientes con edades comprendidas entre los 16-49 años”, esto refleja que algo está cambiando en la enfermedad (Schneider y col., 2014).

Aunque el trasplante de progenitores hematopoyéticos soluciona el aspecto hematológico de la enfermedad, otros problemas como el riesgo de desarrollo de cáncer de cabeza y cuello, esófago o zona genital aumentan en los pacientes adultos. Por ello y en el caso de los adultos es necesario realizar controles adicionales a los habituales en los pacientes pediátricos puesto que una vez se soluciona el problema hematológico las prioridades son otras. Como en todos los casos y, en el caso de la anemia de Fanconi de una forma más marcada, las revisiones continuas son esenciales para la detección temprana de los posibles casos de cáncer y de forma especial en el caso del cáncer de cabeza y cuello. Las guías de pacientes así como la última revisión publicada en la revista Clinical Genetics por Schneider y col. (2014) recuerdan la importancia de las revisiones periódicas con el otorrinolaringólogo y dentista así como la exploración continua por parte del propio paciente para favorecer la detección temprana de posibles lesiones.

De manera similar las revisiones ginecológicas son también esenciales en los pacientes adultos.

Además, la relevancia de los estudios de fertilidad es mucho mayor cuanto mayor es el número de pacientes adultos. Aunque hasta el momento actual no se ha descrito que los pacientes varones puedan tener hijos en el caso de las mujeres sí se han reportado numerosas pacientes que han tenido hijos, incluso después del trasplante hematopoyético. Los resultados publicados demuestran además un aumento significativo de embarazos en comparación con lo que ocurría hace más de dos décadas, lo que nos indica una vez más que algo está cambiando en la enfermedad.

El mensaje más importante es que en la actualidad, el diagnóstico temprano, la mejora en los tratamientos, fundamentalmente el trasplante y la disminución de los efectos secundarios asociados al mismo han incrementado enormemente la esperanza de vida en la anemia de Fanconi y esto nos lleva a enfocar la enfermedad de otra manera con un seguimiento no sólo hematológico sino por equipos multidisciplinares que conozcan bien la enfermedad.