Equipo Español de Anemia de Fanconi en el 31 Congreso de Fanconi Anemia Research Fund (FARF)

Equipo Español de Anemia de Fanconi en el 31 Congreso de Fanconi Anemia Research Fund (FARF)

Un año más médicos, científicos, familiares y pacientes se han reunido durante cinco intensos días, 18-22 septiembre en el 31 simposio de la FARF en Chicago. El equipo español que trabaja en Anemia de Fanconi, ha presentado los excelentes trabajos que se están haciendo en España y estamos orgullosos porque el nivel ha sido extraordinario y reconocido por toda la comunidad internacional de Anemia de Fanconi.

 

Se presentaron cinco trabajos orales y cuatro posters de los cuales dos fueron premiados por la FARF.

 

Los trabajos orales fueron los siguientes:

 

Dr. Julián Sevilla Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, presentó los resultados y conclusiones del ensayo clínico FANCOSTEM que investigó el uso de Filgrastim y Plerixafor en la movilización y colecta de precursores hematopoyéticos en pacientes con Anemia de Fanconi.

 

Dr. Juan Bueren CIEMAT/CIBERER Unidad Mixta de Terapias Avanzadas CIEMAT/IIS Fundación Jiménez Díaz presentó los estupendos y alentadores resultados con un seguimiento de 2-3 años del ensayo clínico de terapia Génica de pacientes con Anemia Fanconi.

 

Dr. Jordi Surrallés Universitat Autònoma de Barcelona / CIBERER / Instituto de Investigación Biomédica y Departamento de Genética, Hospital Sant Pau, Barcelona, habló sobre el mosaicismo asociado al mejor pronóstico del paciente con anemia de Fanconi.

 

Dra. Paula Río CIEMAT/CIBERER Unidad Mixta de Terapias Avanzadas CIEMAT/IIS Fundación Jiménez Díaz expuso su trabajo sobre la optimización y mejora de la eficiencia de una nueva aproximación de edición génica mediada por NHEJ en una variedad de grupos de complementación de anemia de Fanconi.

 

Dra. Josune Zubicaray, Fundación Investigación Biomédica Hospital Infantil Universitario Niño Jesús presentó un estudio sobre la potencial utilidad de eltrombopag, un agonista del receptor de la trombopoyetina, en el tratamiento de los pacientes con anemia de Fanconi.

 

Los posters fueron:

 

Dr. Jose Antonio Casado CIEMAT/CIBERER Unidad Mixta de Terapias Avanzadas CIEMAT/IIS Fundación Jiménez Díaz . Expresión de ligandos para el receptor NKG2D en células progenitoras hematopoyéticas en pacientes con Anemia de Fanconi y su implicación en el fallo de médula ósea. Este poster obtuvo el premio a la mejor comunicación clínica del 31 FARF Symposium.

 

Dr. Ivan V. Rosado del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS). Una nueva fuente endógena de daño en el ADN en la anemia de Fanconi. Premio al mejor poster en investigación básica 31 FARF Symposium.

 

Dr. Ramón Garcia Escudero CIEMAT/ Fundación 12 de Octubre/Fundación Anemia de Fanconi. Detección de mutaciones en cáncer en el plasma de pacientes con anemia de Fanconi con tumores de cabeza y cuello.

 

Dr. Ramón García Escudero CIEMAT/ Fundación 12 de Octubre/Fundación Anemia de Fanconi. Introducción de mutaciones en el gen FANCA en líneas celulares derivadas de tumores escamosos de cabeza y cuello de la población general: Un nuevo modelo para el estudio de tumores de cabeza y cuello en pacientes con Anemia de Fanconi.

 

Estos dos últimos trabajos presentados por el Dr. García-Escudero son los primeros frutos de primer proyecto de investigación financiado por la Fundación Anemia de Fanconi.

 

Por otro lado y paralelo a las conferencias científicas y clínicas, la Fundación Anemia de Fanconi participó en dos reuniones organizadas por la FARF para promover el encuentro de fundaciones y asociaciones.

 

La primera se centró en la creación de un nuevo un grupo europeo, FA Europe, que conecte a pacientes con FA, médicos y científicos de toda Europa con la intención de poder actuar como un facilitador para la recaudación de fondos, el intercambio de mejores prácticas clínicas, la colaboración en la investigación y el desarrollo de infraestructura compartida así como asegurar que todos los pacientes en Europa puedan tener las mismas oportunidades de diagnóstico, tratamiento, etc. La reunión de inicio será en Utrecht desde la tarde del 2 de abril hasta la tarde del 4 de abril de 2020, y asistiremos ocho países europeos. Esta reunión será financiada por la FARF.

 

En segundo lugar, la Fundación de Anemia de Fanconi española ha participado en el 2º encuentro internacional de asociaciones, fundaciones y organizaciones de pacientes en la que compartimos las problemáticas de cada país para buscar posibles soluciones. También se habló del inicio de un registro internacional de pacientes con Anemia de Fanconi.

 

Estamos muy contentos con los resultados presentados y con las nuevas expectativas de la fundación con otras organizaciones y seguiremos trabando para los pacientes y las familias