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La prestigiosa revista Nature Medicine publica los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el que se demuestra por primera vez la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético.

Recientemente ha finalizado el ensayo clínico FANCOSTEM cuyo objetivo ha sido obtener células progenitoras hematopoyéticas de los pacientes con Anemia de Fanconi para uso posterior en la terapia génica. Los pacientes han sido tratados con plerixafor y filgrastim para movilizar los progenitores hematopoyéticos desde la médula ósea a la sangre periférica y se han recogido mediante leucaféresis. El estudio ha reclutado un total de 11 pacientes, en 9 de éstos se han conseguido progenitores hematopoyéticos.

El pasado 17 de septiembre se realizó en las instalaciones del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús la XVI reunión de la Red de Anemia de Fanconi y la Fundación Anemia de Fanconi. Asistieron a la misma diferentes miembros de la Red Nacional para la enfermedad, resaltando la asistencia de hasta 30 familias afectadas por la enfermedad, con asistencia de varios pacientes adultos.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas, como insuficiencia de médula ósea en el 90% de los casos. Una investigación en marcha con terapia génica, pionera en el mundo, introduce la versión correcta del gen mutado en las células madre hematopoyéticas dañadas y consigue que, al dividirse, se expandan en el paciente como células sanas.

Rocket Pharmaceuticals Ltd. (Rocket), una compañía de terapia génica con sede en los Estados Unidos y centrada en el desarrollo de terapias génicas de vanguardia para enfermedades pediátricas raras y graves, ha firmado acuerdos de codesarrollo y licencia mundial y exclusiva de vectores de terapia genética generados en España para nuevos tratamientos contra enfermedades raras que afectan las células sanguíneas.

Un apunte acerca de la Presentación de la Fundación Anemia de Fanconi, en Madrid, el pasado 31 de enero.

Ya el lugar era emocionante.

Fue en este mismo Salón de Actos de CIEMAT  donde nos reunimos en 2001 unas cuantas familias, absolutamente perdidas, con un problema común: la Anemia de Fanconi.

Estábamos unidos en la desolación que el diagnóstico nos  producía. Y en el no saber a dónde recurrir, qué hacer para buscar una salida.

Y allí se inició un largo camino juntos.

> La Fundación Anemia de Fanconi fue presentada ayer miércoles en Madrid.

> La jornada fue un magnífico foro de discusión en el que participaron médicos, investigadores, representantes de otras fundaciones, familiares y pacientes.

> La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por fallo de médula ósea, anemia, hemorragias y una elevada predisposición al cáncer.

Un equipo de investigadores científicos y clínicos de la Red Española de Investigación sobre anemia de Fanconi, coordinados por la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT, demuestra por primera vez que la terapia génica en células madre de pacientes con Anemia de Fanconi es factible.

La vida es un cúmulo  de experiencias y emociones, y no todas se comparten con la misma facilidad. Pero la experiencia ha demostrado que compartir tiene un efecto liberador. Parece que al verbalizar nuestros sentimientos y angustias conseguimos atenuarlos.  Que cuando hacemos el esfuerzo de reflejarlos sobre el papel, los ordenamos en nuestros pensamientos y los podemos afrontar mejor.

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